Проведение исследования по определению нарушений фолатного цикла

Учреждение здравоохранения «МОСПК» проводит исследования по определению нарушений фолатного цикла.

Фолиевая кислота - водорастворимый витамин В9, производными которого являются фолаты.

Данная группа соединений играет ведущую роль в широком спектре жизненно важных процессов:

- стимулирует эритропоэз;

- участвует в синтезе аминокислот (в т.ч. метионина, серина, глицина), нуклеиновых кислот, пуринов, пиримидинов, витаминов;

-  участвует в обмене холина, гистидина;

- является важным сопутствующим фактором в метилировании ДНК и РНК;

- выполняет защитную функцию при беременности по отношению к действию тератогенных и повреждающих факторов на плод;

- способствует нормальному созреванию плаценты;

- способствует регенерации мышечной ткани;

- фолиевая кислота имеет экстрогеноподобное действие, что позволяет снижать прием гормонов при заместительной гормональной терапии.

Процесс метаболизма фолатов составляет основу фолатного цикла. Одной из причин нарушения фолатного цикла являются генетические дефекты ферментов фолатного цикла.

Полиморфизм гена MTRв гомозиготном состоянии вызывает изменение функциональной активности фермента метионин синтазы, полиморфизм MTHFRменяют структуру белка в регулирующей области, полиморфизм гена MTRR проявляется в виде изменения структуры фермента редуктазы метионинсинтазы.

Другими нарушениями фолатного цикла может быть дефицит фолиевой кислоты, дефицит витаминов В6 и В12.

Нарушение фолатного цикла приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что обуславливает повышенный риск развития ряда патологических процессов:

- осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты;

- дефекты развития плода, пренатальная смерть плода и др.);

- сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, атеротромбоз);

- остеопороз;

- канцерогенез (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичника);

- усиление побочных эффектов при химиотерапии;

- эктопия хрусталика.

 

Основные показания к генетическому анализу:

- повышенный уровень гомоцистеина в крови;

- невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;

- рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;

- плановая подготовка к беременности;

- наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза, атеротромбоза;

- тромбоэмболии;

- антифосфолипидный синдром;

- семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;

- назначение химиотерапии;

- назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Более подробную информацию по данной услуге можно получить по телефону (80222) 40-62-15 (лаборатория)

Информацию о стоимости услуги можно получить по телефону (80222) 62-83-85 (бухгалтерия)