Выявление аллели 27 локуса В главного комплекса гистосовместимости человека методом полимеразной цепной реакции
HLA-B27 является одним из вариантов молекул главного комплекса тканевой совместимости человека I класса, локуса В.
В некоторых случаях, в силу ряда причин (например, при генетической предрасположенности, снижении способности иммунной системы к обратной регуляции иммунных реакций), нормальный иммунный ответ на некоторые микроорганизмы становится патологическим, т.е. аутоиммунным.
Ярким примером, демонстрирующим связь генов HLA с развитием заболеваний, является HLA-B27. Это «маркер» целого ряда воспалительных заболеваний суставов, которые объединены в группу серонегативных спондилоартритов (ССА). Заболевания, включенные в эту группу, имеют общие патогенетические механизмы и ряд сходных клинико-рентгенологических признаков:
- серонегативность по ревматоидному фактору (РФ);
- поражения кресцово-подвздошных сочленений и позвоночника;
- асимметричный артрит с преимущественным поражением суставов нижних конечностей;
- семейная предрасположенность к развитию заболеваний;
- тенденция к «клиническим перекрестам» заболеваниям, входящих в группу ССА.
В группу ССА входят такие заболевания, как анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева) – пример наиболее сильной генетической связи комплекса генов HLA с болезнями в области ревматологии. Реактивный артрит (синдром Рейтера), псориатическая артропатия, энтеропатические артриты при болезнях Крона, Уиппла, неспецифический язвенный колит, ювенильный спондилоартрит, недифференцированные артропатии и некоторые другие заболевания.
В литературе можно встретить выражение «носители HLA-B27-антигена». Научно доказано, что около 8% людей являются носителями HLA-B27-аллели.
Большинство пациентов с такими заболеваниями являются носителями определенной аллели локуса В главного комплекса гистосовместимости человека HLA-B27. Положительный результат типирования HLA-B27 увеличивает риск развития вышеперечисленных заболеваний в 20 раз.
Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение для диагностики ранних форм заболевания, еще за долго до появления первых признаков заболевания. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. В первую очередь это связано с тем, что для дифференциальной диагностики и постановки диагноза необходимо проведение специфических диагностических исследований. Иногда больные с жалобами на боль в спине без радиологических исследований в поле зрения ревматолога не попадают, а обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля.
В лаборатории диагностики трансфузионно-трансмиссивных инфекций УЗ «МОСПК» проводится лабораторное обследование по определению аллели локуса В главного комплекса гистосовместимости человека – HLA-B27.
Врач клинической лабораторной диагностики Юрченко А.П.
(заведующий)
