Фолатный цикл

Фолиевая кислота – водорастворимый витамин В9, производными которого являются фолаты.

Данная группа соединений играет ведущую роль в широком спектре жизненно важных процессов. Процесс метаболизма фолатов составляет основу фолатного цикла.

Одной из причин нарушения фолатного цикла являются генетические дефекты ферментов фолатного цикла. Полиморфизм одних генов вызывает изменение функциональной активности фермента, другие гены меняют структуру белка,а также меняют структуру одного из ферментов фолатного цикла.

Другими нарушениями фолатного цикла может быть дефицит фолиевой кислоты, дефицит витаминов В6 и В12.

Нарушение фолатного цикла приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме. Гомоцистеин обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что обуславливает повышенный риск развития ряда патологических процессов:

- осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, дефекты развития плода, пренатальная смерть плода и др.);

- сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, атеротромбоз);

- канцерогенез (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичника);

- усиление побочных эффектов при химиотерапии;

- эктопия хрусталика.

В настоящее время в УЗ «МОСПК» проводится процедура закупки набора реагентов с целью внедрения новой медицинской услуги (на условиях оплаты) по определению генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла методом ПЦР.

Врач лабораторной диагностики

(заведующий лабораторией ДТТИ) Юрченко А.П.